Spinal Muscular Atrophy (2)

سپائنل مسکولر ایٹروفی (2)

اسکوالیسیس:

بچوں کے طور پر ایس ایم اے تیار کرنے والے لوگوں میں ایک عام ترقی اسکوالیوسس ہے، یا ریڑھ کی ہڈی کا غیر معمولی گھماؤ۔

اسکو لیسیس "Scoliosis" اس وقت ہوتا ہے جب ریڑھ کی ہڈی کو عام طور پر سہارا دینے والے پٹھے اپنی جگہ پر رکھنے کے لیے بہت کمزور ہوتے ہیں Scoliosis آپ کی نقل و حرکت کو متاثر کر سکتا ہے اور درد یا بے حسی کا سبب بن سکتا ہے۔ شدید حالتوں میں ریڑھ کی ہڈی کے مسائل سانس لینے میں مشکل بنا سکتے ہیں۔ بار بار سانس کے انفیکشن

سانس لینے میں دشواریوں سے نمونیا سمیت سانس کے انفیکشن ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ سانس لینے میں دشواری اور انفیکشن اکثر اس وجہ سے ہوتے ہیں کہ ابتدائی SMA والے بچے صرف چند ماہ یا سال تک زندہ رہ سکتے ہیں۔ ڈاکٹرز کا کہنا ہے کہ SMA متعدد اعضاء اور جسم کے مدافعتی نظام کو متاثر کر سکتا ہے۔ اس سے یہ بتانے میں مدد مل سکتی ہے کہ ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی ایٹروفی والے لوگوں کو سنگین انفیکشن کے بڑھتے ہوئے خطرے کا سامنا کیوں ہوتا ہے۔

ڈایگنوسٹکس:

بچوں کو دیے جانے والے خون کے ٹیسٹ کسی جین میں تغیرات کا پتہ لگا سکتے ہیں یا اس بات کا تعین کر سکتے ہیں کہ آیا کوئی جین غائب ہے۔ اگر ایس ایم اے کے لئے نوزائیدہ اسکریننگ کامیاب رہی اور ضرورت سے زیادہ موٹر نیوران کے نقصان سے پہلے علاج کی طرف لے گئی۔ تو یہ بہتر موٹر نیورانز کی ترقی اور عام طور پر بہتر نتائج کی اجازت دیتا ہے۔ 2018 میں نوزائیدہ بچوں کے لیے امریکہ کے تجویز کردہ اسکریننگ ٹیسٹوں میں ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی شامل کی گئی۔ تجویز کردہ سنگل اسکریننگ ٹیم (RUSP) صحت کے سنگین حالات کی نشاندہی کرتی ہے تاکہ بچوں کو فوری علاج اور صحت کے بہترین نتائج حاصل کرنے میں مدد ملے۔ ایک مخصوص تشخیص کرنے کے لیے SMA کی شناخت کے لیے دوسرے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔ تاہم جینیاتی جانچ کے ساتھ عام طور پر ان طریقوں کی ضرورت نہیں رہتی ہے۔

الیکٹرومیوگرافی:

سکڑاؤ اور آرام کے دوران پٹھوں کی برقی سرگرمی کا مطالعہ، اعصاب کی ترسیل کی رفتار کا ٹیسٹ، یہ پیمائش کرنا کہ اعصاب کتنی اچھی طرح سے برقی سگنل بھیجتا ہے۔

وجوہات:

ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی موروثی بیماریوں کا ایک گروپ ہے۔ آپکے جین کی طرف سے مقرر۔ ایس ایم اے آپ کے کروموسوم میں سے ایک پر ایک مخصوص جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین ایک اہم پروٹین تیار کرتا ہے جسے "بقا موٹر نیوران" کہا جاتا ہے جو کہ صحت مند اعصابی افعال اور پٹھوں کے مختلف گروپوں کے کنٹرول کے لیے ضروری ہے۔ کافی SMA پروٹین کے بغیر، ریڑھ کی ہڈی کے ارد گرد موٹر نیوران مر جاتے ہیں، جس سے پٹھوں کی کمزوری اور وزن میں کمی (ایٹروفی) ہوتی ہے۔ ایس ایم اے عام طور پر ان لوگوں میں پایا جاتا ہے جن کے جین کی دونوں کاپیاں غائب ہیں یا جنہیں ایک غیر معمولی جین وراثت میں ملتا ہے۔ SMA کے ساتھ والدین کا ہونا اس بات کے امکانات کو بہت زیادہ بڑھاتا ہے کہ آپ SMA کے کیریئر ہو سکتے ہیں۔

"کیرئیر" کیا ہے؟

کیریئر وہی ہے جو جین ہے کسی مخصوص بیماری یا خرابی کے لیے، لیکن عام طور پر اس کی علامات نہیں ہوتی ہیں۔ کیریئر اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر اگر دونوں والدین جین میں تبدیلی کرتے ہیں، تو ان کے بچے میں علامتی SMA ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ اگر صرف ایک والدین میں جین کی تبدیلی ہوتی ہے، تو بچہ بھی کیریئر ہو سکتا ہے لیکن زیادہ تر امکان ہے کہ اس میں علامات نہیں ہوں گی۔

آخری بات یہ ہے کہ SMA کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے، لیکن شدت کو کم کرنے اور علامات کو سنبھالنے کے لیے مختلف علاج دستیاب ہیں۔ SMA کے علاج کے لیے استعمال ہونے والی FDA سے منظور شدہ ادویات میں شامل ہیں۔ جین کو سرجری، دیگر طبی طریقہ کار، جسمانی تھراپی، اور نرسنگ ہو سکتا ہے۔ اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی والے لوگوں کے علاج میں۔ ریڑھ کی ہڈی کو سیدھا کرنے اور ریڑھ کی ہڈی کو لمبا اور زیادہ معاون ڈھانچہ بنانے کے لیے ریڑھ کی ہڈی میں دو یا دو سے زیادہ ہڈیوں کو فیوز کرنے کے لیے Scoliosis کا کامیابی سے سرجری کے ذریعے علاج کیا جا سکتا ہے۔ جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی کا استعمال پٹھوں کو مضبوط بنانے اور ہم آہنگی کو بہتر بنانے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔ اس میں نگلنے کی تکنیک کی مشق کرنا شامل ہے۔ ایک فیڈنگ ٹیوب، جو مائع خوراک کو براہ راست پیٹ تک پہنچاتی ہے، ان لوگوں کے لیے درکار ہو سکتی ہے جو مزید نگل نہیں سکتے۔

موبلٹی ایڈز، جیسے واکر یا وہیل چیئر، SMA والے بالغوں اور بوڑھے بچوں کو گھومنے پھرنے اور زیادہ خود مختار محسوس کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ SMA والے کچھ لوگوں کو وینٹی لیٹر کی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب SMA آپ کے پھیپھڑوں کے کام کرنے کی صلاحیت کو متاثر کرتا ہے، جس کی وجہ سے آپ کو سانس لینے میں مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ غیر حملہ آور وینٹیلیشن اس وقت ہوتا ہے جب ہوا کو ماسک یا ماؤتھ پیس کے ذریعے فراہم کیا جاتا ہے۔ اسے ضرورت کے مطابق استعمال کیا جا سکتا ہے اور کھانے اور بات کرنے کے لیے ہٹایا جا سکتا ہے۔

اگر یہ کافی نہیں ہے تو زیادہ ناگوار قسم کی وینٹیلیشن کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ہوا پہنچانے کے لیے ڈاکٹروں کو جراحی سے ونڈ پائپ میں ایک ٹیوب ڈالنی پڑ سکتی ہے، جسے ٹریچیوسٹومی کہتے ہیں۔ زیادہ شدید قسم کے ریڑھ کی ہڈی کے عضلاتی ایٹروفی والے لوگوں کو روزمرہ کی سرگرمیوں جیسے ڈریسنگ اور کھانے میں مدد کے لیے پارٹ ٹائم یا کل وقتی دیکھ بھال کرنے والوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ چونکہ ہم جان گئے ہیں کہ ایس ایم اے ایک جینیاتی بیماری ہے جو اعصاب کو متاثر کرتی ہے جو پورے جسم میں مخصوص پٹھوں کے گروہوں کو کنٹرول کرتے ہیں۔

سنگین صورتوں میں SMA بچے کی موٹر نشوونما اور متوقع عمر کو محدود کر سکتا ہے۔ اس بیماری کو قسم کے لحاظ سے 0 سے 4 تک درجہ بندی کیا جاتا ہے، جہاں زیادہ تعداد بیماری کے بعد کے آغاز اور ہلکے کورس کی نشاندہی کرتی ہے۔ 3 اور 4 قسم کے لوگ اکثر بغیر امداد کے چل سکتے ہیں اور ان کی عمر عام ہے۔ ابتدائی تشخیص اور علاج علامات کو منظم کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔

SMA والے بالغوں کو دیکھ بھال کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ درد کی دوا، فزیکل تھراپی، اور موبلٹی ایڈز SMA والے لوگوں کو ان کے معیار زندگی کو اپنانے اور بہتر بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ SMA کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے، لیکن تحقیق جاری ہے۔ ماہرین پہلے ہی امید افزا نئی ادویات اور جین تھراپی کی شکلیں تیار کرنے میں پیش رفت کر رہے ہیں۔