Spinal Muscular Atrophy (1)

سپائنل مسکولر ایٹروفی (1)

سپائنل مسکولر اٹرافی SMA اور مسکولر ڈسٹرافی کی قسم ڈوشین کو اکثر ایک ہی بیماری سمجھا جاتا ہے۔ اور مکمل تشخیص کے بغیر مسکولر ڈسٹرافی والے مریضوں کی طرح ان بچوں کو بھی ویسے ہی ڈیل کیا جاتا ہے کہ اس کا علاج تو ہے نہیں۔ حالانکہ ان بچوں کو بہت ذیادہ کئیر اور ادویات کی ضرورت ہوتی ہے۔ مسکولر ڈسٹرافی پر تو میں کئی بار لکھ چکا ہوں۔ آج ہم اس سے مشابہ بیماریوں کے اسی خاندان کی ایک قسم کے متعلق بات کریں گے۔ یہ سب سے پہلے ہمارے سنٹرل نروس سسٹم پھر پیری فرل نروس سسٹم اور پھر پورے جسم کے مسلز کی ارادی حرکات کو محدود اور پھر ختم کر دیتی ہے۔

سپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) موروثی بیماریوں کے ایک گروپ سے تعلق رکھتی ہے جو موٹر نیوران کی موت کا سبب بنتی ہے۔ یہ ریڑھ کی ہڈی اور دماغی خلیے میں اعصابی خلیے ہیں جو پٹھوں کی حرکت کو کنٹرول کرتے ہیں۔ SMA پٹھوں کی کمزوری اور بربادی کا سبب بنتا ہے، جس سے بہت سے جسمانی افعال متاثر ہوتے ہیں جس میں سب سے پہلے نگلنا اور چلنا پھرنا۔ SMA بھی کافی نایاب ہے، صرف اس کے بارے میں ہی متاثر ہوتا ہے۔ 1 میں 10,000بیماریوں کے کنٹرول اور روک تھام کے مراکز (سی ڈی سی) کے مطابق۔ اس بیماری کی تشخیص اکثر پیدائش کے فوراً بعد ہو جاتی ہے، لیکن یہ جوانی اور بعد میں جوانی کے دوران بھی شروع ہوسکتی ہے۔ ایس ایم اے کی کئی مختلف قسمیں ہیں جو جین کی تبدیلی کے نتیجے میں ہوتی ہیں۔ بیماری کی سب سے عام شکل قسم 1 SMA، یا Werdnig-Hoffmann بیماری ہے، جو بچوں میں SMA کی تمام تشخیص کا 60 فیصد ہے۔

ایس ایم اے SMA کی اقسام:

ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی کی اقسام عام طور پر ہوتی ہیں۔ نمبر 1 سے 4 تک۔ تعداد جتنی کم ہوگی، بیماری کا آغاز اتنا ہی پہلے ہوگا اور علامات اتنی ہی شدید ہوں گی۔ "ٹائپ 0" کا استعمال بعض اوقات SMA کے لیے اتنا شدید ہوتا ہے کہ utero میں اس کا شناخت نہیں ہوپاتی۔

(1) ورڈنگ ہافمین کی بیماری: - عام طور پر 6 ماہ سے کم عمر کے بچوں میں دیکھا جاتا ہے۔ انہیں تقریباً فوری طور پر سانس لینے، کھانا کھلانے اور نقل و حرکت میں دشواری ہوتی ہے۔ علاج کے بغیر 1 SMA قسم والے بچے اکثر 2 سال کی عمر تک پہنچنے سے پہلے ہی سانس کی ناکامی سے مر جاتے ہیں۔

(2) ڈوبووٹز کی بیماری: -

عام طور پر 6 سے 18 ماہ کی عمر کے بچوں میں ہوتا ہے۔ وہ بیٹھ سکتے ہیں لیکن مدد کے بغیر کھڑے یا چل نہیں سکتے۔ انہیں سانس لینے میں بھی دشواری ہوتی ہے، خاص طور پر سوتے وقت۔ متوقع عمر ٹائپ 1 SMA سے زیادہ ہے اور اوسطاً، ٹائپ 2 SMA والے بچے جوانی تک زندہ رہ سکتے ہیں۔

(3) کوجیلبرج ویلنڈر بیماری "Kugelberg-Welander"

یہ بیماری عام طور پر تقریباً 18 ماہ یا اس کے بعد ظاہر ہوتی ہے۔ یہ جوانی کے دوران بھی شروع ہوسکتا ہے اور اسے متبادل طور پر کہا جاتا ہے۔ اسکول کے نوجوان 3 SMA قسم والے بچے خود کھڑے اور چل سکتے ہیں، لیکن زیادہ پیچیدہ حرکات، جیسے سیڑھیاں چڑھنے میں پریشانی ہوسکتی ہے۔ ان میں سانس کے انفیکشن ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے، لیکن ٹائپ 3 والے زیادہ تر بچوں کی زندگی کی توقع عام ہوتی ہے۔

(4) جوانی میں ڈیبیو:

یہ SMA کی ایک نایاب ترین قسم ہے اور سب سے آسان ہے SMA 4 قسم والے لوگ عام طور پر زندگی بھر بغیر کسی پریشانی کے چل سکتے ہیں اور انکی عام عمر ہوتی ہے۔ یعنی یہ بیماری 20 سے لیکر 30 سال یا اسکے بعد میں شروع ہوتی ہے۔

علامات اور تشخيص:

بچپن میں تشخیص شدہ SMA کی علامات جوانی میں شروع ہونے والی SMA کی علامات سے کہیں زیادہ شدید ہوتی ہیں۔ وہ جان لیوا بھی بن سکتے ہیں۔ ایس ایم اے سے وابستہ سانس کے مسائل شیر خوار بچوں میں زیادہ عام ہیں۔ کمزور یا کم ترقی یافتہ پھیپھڑے کھانسی نیند کے دوران ہلکی سانس لینا پھٹی ہوئی سانسیں کھانا کھلانے میں دشواری نگلنے کے کمزور پٹھے بچے کی محفوظ طریقے سے کھانے پینے کی صلاحیت کو متاثر کر سکتے ہیں۔

ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی ایٹروفی والے شیر خوار بچے کا دم گھٹنے یا پھیپھڑوں میں سانس لینے کا زیادہ امکان ہو سکتا ہے۔ غذائیت کی کمی اس علامت کا ایک اور ممکنہ نتیجہ ہے۔ ڈاکٹرز بعض اوقات بچوں کو محفوظ طریقے سے کھانے پینے کا طریقہ سیکھنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ بڑے بچوں کے لیے، کھانے کو چھوٹے ٹکڑوں میں کاٹنے سے دم گھٹنے کے امکانات کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اگر جسمانی تھراپی یا غذائی تبدیلیاں مدد نہیں کرتی ہیں، تو فیڈنگ ٹیوب کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

کندھوں اور ٹانگوں کے پٹھے اکثر ایس ایم اے سے متاثر ہونے والے پہلے علاقوں میں ہوتے ہیں جب بچپن میں اسکی تشخیص ہوتی ہے۔ جب SMA 1 سال کی عمر میں ظاہر ہوتا ہے، تو بنیادی طور پر نچلے حصے کے پٹھے متاثر ہوتے ہیں۔ ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی اکثر بچے کی سیدھی بیٹھنے اور چلنے کی صلاحیت کے ساتھ ساتھ موٹر کی نشوونما کے دیگر مراحل کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ گردن اور سر کا بھی ناقص کنٹرول ہے۔ پٹھوں کی کمزوری عام طور پر وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہے۔ جو لوگ بچوں کے طور پر چلنے کے قابل ہوتے ہیں وہ بڑے ہونے کے ساتھ نقل و حرکت کھو سکتے ہیں۔